Genetik Seçimli Tüp Bebek Tedavileri
Tüp Bebekte Genetik İşlemler
Modern tüp bebek uygulamalarında, genetik işlemler son zamanlarda oldukça popüler olmuştur ve gebelik oranlarına katkıda bulunmuştur. Biyo-teknolojinin gelişmesi sonucunda, tüp bebek başarısını artırmak için PGT (pre-implantasyon genetik test) uygulamaları kullanıma girmiştir. PGT işlemi, 2 ana grup hastalar için yapılmaktadır.
1. PGD Pre – Implantasyon Genetik Tanı
Bu grupta anne-baba adaylarından birinde veya 2’sinde de tanımlanmış bir genetik hastalık olmalıdır. Otozomal dominant, resesif veya tek gen hastalıkları, kromozom yapısal bozuklukları bu hastalıklar arasında sayılabilir.
- Tek gen hastalıkları
- Kistik böbrek hastalığı
- Lökodistrofiler
- Talasemiler
- Kistik Fibrozis,
- Alfa 1 antitripsin eksikliği,
- Musküler distrofi
- Kromozomal Düzensizlikleri bu grup hastalıklar arasındadır.
2. PGT-A Aanöploidiler İçin Pre – Implantasyon Genetik Tarama
Burada anne-baba adaylarında herhangi bir genetik hastalık olmadan, genellikle ileri kadın yaşına bağlı olabilecek (37 üzeri) embriyonun kromozomundaki sayısal sorunları saptamak için embriyolar kromozom sayıları açısından taranırlar.
PGT Nasıl Yapılır?
3 tür test imkanı vardır:
- Oosit polar body biyopsisi
- Klivaj dönemi embryo’dan
- Blastokist dönemi embryo’dan trofoektoderm biopsisi
PGT nedir? Nasıl yapılır?
Tüp bebek sürecinde elde edilen embryo, 3.güne geldiğinde içinde toplam 8 adet blastomer denilen hücre içermektedir. Bu embryoya klivaj dönemi embryo adı verilmektedir. Klivaj embryodan alınan blastomer, genetik incelemeye gönderilir ve sonuca göre transfer işlemi yapılır veya iptal edilir. Blastokist dönemi embryo’da ise ileri ki dönemde bebeğin eşinin gelişeceği trofoektoderm tabakası bulunur. Bu tabakadan, özel bir iğne yardımı ile biyopsi alınır ve genetik incelemeye gönderilir. Bu sayılan işlemler, herbir embryo için ayrı ayrı yapılmaktadır.
PGT-A kimlere önerilmektedir?
Bu işlem bebeklerinde genetik problem olma riski yüksek olan çiftlere önerilen bir tekniktir. Bu teknik sayesinde embryolar, rahime yerleştirilmeden önce genetik olarak taranmış olur. Bu sayede eskiden olduğu gibi gebelik devam ederken genetik analiz yapılmasını beklemeye gerek kalmamaktadır.
- İleri yaş kadın (yaş ilerledikçe embryoda genetik problemlerin ortaya çıkma olasılığı ve buna bağlı düşük riski artar)
- Ebeveynlerde fenotipik sorun yaratmayan dengeli kromozomal translokasyonlar (Embryoda hastalık olarak ortaya çıkabilir)
- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
- Tekrarlayan gebelik kayıpları
- Açıklanamayan İnfertilite
- Ciddi erkek infertilitesi
- Y kromozomunda bozukluk(delesyon)
- Anormal yapıda embryo elde edilen çiftler
İleri Yaş Kadınlarda Tüp Bebek Tedavisi Nasıl Yapılır?
Kadın yaşının 38 ve üzerinde olduğu durumlarda, başka ek bir problem de yok ise, genetikli tüp bebek (PGT-A) yapılması önerilir. Bu durumda, embriyolar elde edilir ve NGS (yeni nesil sekanslama) teknolojisi kullanılarak embriyoların genetik sayılarına bakılır. Normal yani 46 kromozom olanlar ayıklanır ve seçilerek daha sonraki döngülerde transfer edilirler. Bu işlemin basamakları:
- Tüp bebek tedavisine başlanılır ve yumurtalar büyütülür.
- Yumurtalar toplanır, dölleme işlemi yapılır.
- Özellikle 5.gün yani blastosist adı verilen embriyolar elde edilirler.
- Bunların dış hücre kümelerinde 4-5 adet hücre kesilerek genetik teste gönderilir.
- Bütün embriyolar dondurulur.
- Test sonucuna göre 46 kromozom sayısına sahip embriyolar seçilir ve çözülerek transfer edilirler.
Yaşlara Göre Elde Embriyo Genetiğinin Bozuk Gelme Olasılıkları:
- Genetiksiz: %35
- Genetikli Seçimli: %58
Genetik Olarak Normal Gelen Embriyoların ve Test Edilmemiş Embriyoların Yaşlara Göre Gebelik Oranları (Dünya Ortalaması)
Genetik Seçimli Tüp Bebek Tedavisi Aşamaları
- Yumurta büyütme
- Embriyoların büyütülmesi
- Embriyolardan biyopsi yapılması ve genetik incelemeye gönderilmesi
- Tüm embriyoların dondurulması
- 10 iş günü içerisinde sonucun alınması
- Genetiği normal gelen embriyo var ise bilgilendirme yapılması
- Genetiği normal gelen embriyonun diğer ayda çözülmesi ve rahim içerisine transferi
