Tarama Testleri
Gebelik süreci oldukça keyifli bir o kadar da zorlu…Bebeğin gelişmesi için neredeyse tüm organların seferber olduğu bir dönem. Bebek gelişimini tamamlarken bir yandan da riskleri anlamak ve önlem almak hekimin önemli görevleri arasında. Gebelik sürecinde bebeğin kromozomal olarak sorunlu olup olmadığının yakalanması oldukça önemlidir.
Anne karnındaki bebeğin gelişimi, belirli aralıklarla yapılacak ultrason ölçümleri ile ortaya konulmaktadır. Bebeğin fiziksel gelişiminin yanısıra birtakım kromozomal sorunlar açısından da değerlendirilmesi çok önemlidir. Başta Down sendromu olmak üzere birtakım kromozomlarda sayısal bozukluklar, anne karnında özel birtakım tetkikler ile tespit edilebilmektedir. Tarama adı verilen ve belirli ölçüde hassasiyet ile durumun riskini analiz eden testler sıkça kullanılmaktadır. Bu testlerin dezavantajı ise tanı testi olmayışı yani %100 netlikte olmayışlarıdır. Tanı testi ise bebeğin amniyon kesesinden sıvı alınması olarak tarif edilen amniyosentezdir. Her test, hamileliğin belli bir döneminde yaptırılabildiği için test zamanına mutlaka özen gösterilmelidir.
Anomaliyi önceden yakalamak mümkün!
‘Gebeliğin 11. haftasından başlayarak tarama testleri uygulanabilir. İlk test 11-14. haftalar arasında yapılabilen ikili (kan tahlili) testdir. Bu test sonucunda başta Down sendromu olmak üzere riskli durumlar hakkında bir risk analizi sunulur. Bu testin sorunlu durumu yakalama hassasiyeti %85 kadardır. Yani %15 kadar atlama olasılığı var. Bir diğer tarama testi ise üçlü veya dörtlü tarama testidir. Bu test 16.-18. Gebelik haftaları arasında yapılıyor ve yakalama hassasiyeti %60-80 arasında. Testler yüksek riskli çıktığında, bebekte mutlaka sorun olması gerekmediği gibi tersi de geçerli. Yani test sonucu temiz bile gelse bebek mutlak olarak hastalıksız diyemiyoruz.
- Gebelikte Yapılan ve Kromozomal Sorunları Tarayan Mevcut Testler: 11-14 hafta arası: 2’li tarama testi (ultrasonda ense saydamlığı ve kanda birtakım hormonlara bakılır)
- Yakalama hassasiyeti: %85: 16-19 hafta arası: 3’lü veya 4’lü tarama testi (ultrasonda fetusun belirli ölçümleri yapılır ve kanda birtakım hormonlara bakılır)
- Yakalama hassasiyeti: %60-80
- Cell-free DNA testi (NIPT): Anne kanında dolaşan ve bebeğe ait olan serbest DNA parçalarını yakalar ve kromozom sayısı tespiti yapar.
- Yakalama hassasiyeti: %95-98
Teknoloji ile Test Duyarlılıkları Artıyor!
Son zamanlarda hücre dışı fetal DNA (cf-DNA) testi gündemde. Bu test ile anneden alınan bir tüp kan ile ikili veya üçlü-dörtlü testlerden daha hassas bir şekilde riskli durumu taranabiliyor. Hata payları oldukça düşük. Teknik olarak bebeğin anne kanında gezen DNA parçaları tespit edilip analiz yapılıyor. Farklı teknolojiler ile bu test çalışılabiliyor. Maliyet biraz yüksek ama gelecekte biraz daha makul seviyelere ineceği düşünülüyor. Peki bu testi kimlere yapalım? İleri yaş, riskli tarama testi sonucu olan, daha önce sorunlu gebelik öyküsü olanlara bahsetmekte yarar var. Ama şunu bilmek lazım, bu test amniyosentezin yerini tutmuyor. Bunların yanında, hamileliğin 20-22. haftalarında fetusun ayrıntılı bir şekilde ultrasonla incelenmesi oldukça önemli. Bu tetkik ‘detaylı ultrason’ olarak adlandırılıyor. Bu tetkikte, fetusun kafa, karın, kemik yapıları, el-ayak yapıları ve kalbin incelenmesine olanak sağladığını vurgulamak lazım.
Tartışmalı konu: Şeker yükleme testi
Gebelik döneminde yapılması gereken testlerden biri de şeker yükleme testi. Ancak son zamanlarda bu testin bazı risklere yol açtığı ve yaptırılmaması gerektiği tartışılıyor. Prof. Dr. Emre G. Pabuçcu, bu testin gebeliğin 23-26. haftaları arasında yaptırılmasını önererek gestasyonel diyabet varlığının tanısını koymaya yaradığını söylüyor. Bunun yanında, şeker yükleme testinin de en az diğerleri kadar önem taşıdığını vurguluyor. Ayrıca test yaptırılmadığı takdirde, gebelik şekeri bulunan kişilerin bebeklerinin uzun dönemde ciddi sorunlarla karşılaşabileceğinin altını çiziyor. Yani tartışmalar bir yana, mutlaka şeker yüklemesinin yapılması gerekiyor.
